Kraniosinostoz

Yenidoğanın kafatası, sütür adı verilen fibröz eklemlerle ayrılmış birkaç yassı kemik plakadan oluşur. Bu dikişler normalde çocukluk boyunca açık kalır; beyin yaşamın ilk yıllarında hızla büyürken kafatasının genişlemesine izin verir. Kraniosinostoz, bir veya daha fazla dikişin erken, yani beyin büyümesini tamamlamadan kapanmasıyla ortaya çıkar; kafatasının genişlemesini kısıtlar ve büyümeyi anormal yönlere yönlendirir.

**Tipler ve kafatası deformiteleri**

Kafatası deformitesinin şekli, hangi dikiş(ler)in erken kaynaştığına bağlıdır:

- *Sagittal sinostoz* (en sık görülen - yaklaşık %50): sagittal dikişin (kafatasının üst kısmında önden arkaya uzanan dikiş) erken kaynaşması, skafosefali, yani alında ve ensede çıkıntı olan uzun, dar bir kafatası ('kayık şekli') oluşturur - *Koronal sinostoz*: bir (tek taraflı) veya her iki (iki taraflı) koronal dikişi etkiler. Tek taraflı: alnın bir yanında göz çukuru asimetrisiyle birlikte asimetrik düzleşme (plajiyosefali (yassı kafa)). İki taraflı: düzleşmiş, geriye çökük alınlı kısa ve geniş kafatası (brakisefali (kısa ve geniş kafa / brachycephaly)) - *Metopik sinostoz*: metopik dikişin (alın orta hattı) erken kaynaşması, belirgin orta hat çıkıntısı ve hipotelorizm (gözlerin birbirine yakın olması) ile birlikte üçgen bir alın olan trigonosefali oluşturur - *Lambdoid sinostoz* (nadir): kafatasının arka kısmında düzleşme; pozisyona bağlı plajiyosefaliden (sinostoza bağlı olmayan) ayırt edilmelidir - *Çoklu dikiş sinostozu*: birden fazla dikiş tutulmuştur; sendromik kraniosinostoz (Apert, Crouzon, Muenke, Pfeiffer sendromları) bağlamında görülebilir

**Nedenler**

Olguların çoğu (yaklaşık %85) sendromik değildir ve izole gelişir (sporadik mutasyonlar, tanımlanabilir bir genetik sendrom yok). Azınlıkta ise genetik sendromların bir parçası olarak görülür; tipik olarak FGFR1, FGFR2 veya TWIST1 genlerindeki otozomal dominant mutasyonlardır. Aile öyküsü varsa genetik değerlendirme gerekir.

**Tedavi edilmezse komplikasyonlar**

- Yüksek kafa içi basınç: ilerleyicidir; baş ağrısına, papil ödemine ve görme kaybına yol açabilir - Bilişsel ve nörogelişimsel bozukluk: özellikle çoklu dikiş veya sendromik hastalıkta - Yüz ve göz çukuru asimetrisi: koronal sinostozda şaşılığa ve ambliyopiye (göz tembelliği) yol açabilir - Görünür deformitenin psikososyal etkisi

**Cerrahi tedavi**

Hastaların çoğuna cerrahi önerilir. Uygulanacak işlem ve zamanlaması, hangi dikiş(ler)in etkilendiğine, hastanın yaşına ve artmış kafa içi basınç olup olmadığına bağlıdır:

- *Açık kalvaryal yeniden şekillendirme:* beyin cerrahı ve kraniyofasiyal cerrah, kafatasını genişletmek ve kaynaşmış dikişi serbest bırakmak için etkilenen kemik plakalarını çıkarıp yeniden şekillendirir. Kafatası şekli üzerinde en fazla kontrolü sağlar. Genellikle 6 ile 12 ay arasında yapılır - *Endoskopik şerit kraniektomi:* minimal invaziv bir tekniktir; kaynaşmış dikiş küçük bir kesiden endoskopik olarak çıkarılır. Ameliyat sonrası kask ortezi, kafatasını aylar içinde yeniden şekillendirir. 3-4 aylıktan önce yapıldığında en iyi sonuçlar alınır - *Distraksiyon osteogenezi:* daha karmaşık veya daha ileri yaştaki olgularda kullanılır; implante edilen bir cihazla kemiğin kademeli olarak uzatılmasıdır

**Multidisipliner takip**

Kraniosinostozlu çocukların, nörolojik ilerlemeyi izlemek ve komplikasyonları erken fark etmek için beyin ve sinir cerrahisi, kraniyofasiyal cerrahi, göz hastalıkları (artmış kafa içi basınç ve göz çukuru asimetrisi için) ve gelişimsel pediatriden oluşan multidisipliner bir ekip tarafından uzun vadeli takibi gerekir.