دیسترۆفیای ماسولکە

دیسترۆفیای ماسولکە (MD) ناوی کۆمەڵێک نەخۆشییە کە دەبنە هۆی لاوازیی پەرەسەندوو (بەردەوام خراپتر دەبێت) و کەمبوونەوەی بارستەی ماسولکە. نەخۆشییەکانی ماسولکە زۆرجار لە تەمەنێکی زوودا دەردەکەون. هەرچەندە دیسترۆفیا زگماکییەکانی ماسولکە لە کاتی لەدایکبوونەوە نیشانەکانیان دەردەکەوێت، بەڵام لە نەخۆشییەکانی تری ئەم کۆمەڵەیەدا نیشانەکان زۆربەی جار دوای تەمەنی سێ ساڵی دەست پێدەکەن.

دیسترۆفیی ماسولکەی دوشێن (DMD) باوترین نەخۆشیی زگماکیی ماسولکەیە. لەبەر ئەوەی نەخۆشییەکە لە ڕێگەی کرۆمۆسۆمی X دەگوازرێتەوە، زۆربەی نەخۆشەکان نێرینەن. ڕێژەی ئەم نەخۆشییە لە نێرینەدا ١ لە ٣٬٥٠٠یە، و لە مێینەدا بە ١ لە ملیۆنێک دەردەبڕدرێت. ئەمڕۆ زیاتر لە ٣٠ نەخۆشیی دیسترۆفیای ماسولکە وەسف کراون. ئەم نەخۆشییانە بەپێی ئەو جینانەی دەبنە هۆی نەخۆشییەکە، ئەو ماسولکانەی تووش دەبن، ئەو تەمەنەی نیشانەکان یەکەمجار تێیدا دەردەکەون و تەمەنی پەرەسەندنی نەخۆشییەکە جیاوازن و بەپێی ئەمانە پۆلێن دەکرێن.

دیسترۆفیای ماسولکە دەکرێت بۆماوەیی بێت یان لە ئەنجامی گۆڕانکاری لە جینەکاندا ڕووبدات. لە دیسترۆفیی ماسولکەی دوشێن و بێکەردا، کەمییەک هەیە لە دروستکردنی پرۆتینێک بە ناوی دیسترۆفین، کە لە ڕووی جینییەوە بەرپرسە لە خۆراکپێدانی ماسولکە. لەم نەخۆشییەدا، لەبەر ئەوەی جینی دیسترۆفین لەسەر کرۆمۆسۆمی X هەڵگیراوە، پەیوەستە بە X و لە نێرینەدا زۆر باوە.

زۆربەی نیشانەکانی نەخۆشییە زگماکییەکانی ماسولکە لە منداڵی یان هەرزەکاریدا دەردەکەون. دیسترۆفیا زگماکییەکانی ماسولکە تەنها لە کاتی لەدایکبوون یان لە ٢ مانگی یەکەمدا دەست پێدەکەن و لە هەردوو ڕەگەزدا دەبینرێن. نیشانە گشتییەکان بریتین لە: - ڕۆیشتن لەسەر پەنجەکانی پێ - ماسولکەی لاواز، کەوتنی زۆر - دووبارەبوونەوەی گرژبوونی ماسولکە - قورسیی هەستان، سەرکەوتن بە پلیکانەدا، ڕاکردن و بازدان - زۆرجار بڕبڕەی پشتی چەماوە (لاربوونەوەی بڕبڕەی پشت (سکۆلیۆسیس)) دیسترۆفیی ماسولکەی دوشێن (DMD)، کە باوترینە لە نێو دیسترۆفیاکانی ماسولکەدا، لە تەمەنی ٣–٥ ساڵیدا نیشانەکانی دەردەکەون. هەندێک جار لەوانەیە لە تەمەنێکی زووتردا دەربکەوێت بە نیشانەی وەک دواکەوتنی دەستپێکردنی ڕۆیشتن، شلیی ماسولکەکان و کەوتن لە کاتی ڕۆیشتندا. بە گشتی، یەکەم نیشانە نەتوانینی بەرزکردنەوەی سەرە لە کاتی ڕاکشاندا بەهۆی لاوازیی ماسولکەکانی مل. دەستوپێسپی، کەوتن و نەتوانینی یاریکردن لەگەڵ هاوتەمەنەکان دەردەکەون. ئەم بارە خێزان نیگەران دەکات. شێوەی ڕۆیشتنێکی وەک مراوی و لەنجەدار دروست دەبێت لە ئەنجامی تووشبوونی ماسولکەکانی شان و سمت. بۆیە یەکەم نیشانەکان قورسی و کەوتنی زۆرن، بەتایبەتی لە کاتی هەستان لە زەوی، سەرکەوتن بە پلیکانەدا یان سەرکەوتن بە سەرەوژووردا. منداڵان زۆرجار بە دانانی دەستەکانیان لەسەر زەوی دەتوانن هەستن. زۆربەی نەخۆشییە زگماکییەکانی تری ماسولکە، جگە لە DMD کە زوو دەردەکەوێت، لە تەمەنی ١٠–٢٠ ساڵیدا دەست پێدەکەن. DMD لە منداڵاندا بە هێواشی پەرە دەسێنێت (بە کەمکردنەوەی هێزی ماسولکە) و دەکرێت بگاتە ئاستێک کە لە تەمەنی ٧–١٢ ساڵیدا پێویستیان بە کورسیی چەرخدار ببێت. ئەم کەسانە لەوانەیە لە هەرزەکاریدا پێویستیان بە یارمەتی بێت بۆ جووڵاندنی باسک، قاچ و لەشیان. زۆربەی نەخۆشەکان لە بیستەکانی تەمەنیاندا بەهۆی هۆکاری هەناسەدان یان دڵەوە دەمرن. تێکچوونی ماسولکە لە DMDدا هیچ ئازارێک بۆ نەخۆشەکە دروست ناکات.

کەوتنی زۆری منداڵان وا لە خێزانەکان دەکات سەردانی پزیشک بکەن. ئامرازەکانی دەستنیشانکردنی نەخۆشی بریتین لە: - پشکنینی خوێن؛ CK زۆر بەرزە، پشکنینی جینی ئەنجام دەدرێت - نموونەوەرگرتن لە ماسولکە (بایۆپسی)؛ گۆڕانکارییەکانی ماسولکەکان نیشان دەدات - EMG؛ تێکچوون لە گەیاندن و کورتبوونەوەی ماسولکەدا نیشان دەدات - پشکنینەکانی هێزی ماسولکە و ڕیفلێکسەکان یارمەتیی دەستنیشانکردنی نەخۆشی دەدەن

تا ئێستا هیچ ڕێگەیەکی چارەسەر بۆ DMD نییە. دەکرێت دەرمانە ستیرۆیدییەکان، هەندێک ئامێر و چارەسەری سروشتی تاقی بکرێنەوە بۆ زیادکردنی مەودای جووڵە لە نەخۆشەکاندا. ڕێگە پاڵپشتییەکانی وەک چارەسەری پیشەیی (ئەرگۆتێراپی)، چارەسەری ئاخاوتن و بەتواناکردنەوەی سییەکان دەکرێت جگە لە چارەسەری سروشتی بەکاربهێنرێن. وەرزش دەبێت بە ئاستێک بکرێت کە ماندوێتی دروست نەکات. بۆ ئەوەی منداڵان کێشیان زیاد نەبێت، پێویستە لە خۆراکی شەکردار و ئاردی و خواردنەوەی وەک کۆلا دووربکەونەوە. لە چارەسەردا، دەبێت ئامانج ئەوە بێت کە منداڵییەکی دڵخۆش بە منداڵەکە ببەخشرێت. لە نەخۆشانی DMDدا، دەبێت پاڵپشتێکی تایبەت لەبەر بکرێت کە قوڵەپێش دەگرێتەوە، بۆ ئەوەی ڕێگە لە بەرەو خوارەوە چەمانەوەی قوڵەپێ بگیرێت، بەتایبەتی لە کاتی ڕاکشاندا. ئەو دایکانەی دەزانرێت هەڵگری DMDن دەبێت پشکنینی جینی بکەن. لە ئەنجامی پشکنینی جینی لە سکپڕییە نوێیەکاندا، تا ڕادەیەکی زۆر دەزانرێت ئایا کۆرپەلەکە DMDی هەیە یان نا.