Kas distrofisi

Kas distrofisi (KD), ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kütlesi kaybına yol açan bir hastalık grubuna verilen addır. Kas hastalıkları çoğunlukla erken yaşta ortaya çıkar. Doğuştan kas distrofilerinde belirtiler doğumdan itibaren görülmeye başlasa da bu gruptaki diğer hastalıklarda belirtiler genellikle üç yaşından sonra başlar.

Duchenne kas distrofisi (DMD), doğuştan kas hastalıklarının en yaygın olanıdır. Hastalık X kromozomu aracılığıyla aktarıldığı için hastaların çoğunluğu erkektir. Erkeklerde 3.500'de 1 olan görülme sıklığı, kadınlarda milyonda 1 olarak ifade edilir. Günümüzde 30'dan fazla kas distrofisi hastalığı tanımlanmıştır. Bu hastalıklar, hastalığa yol açan genlere, etkilenen kaslara, belirtilerin ilk ortaya çıktığı yaşa ve hastalığın ilerleme yaşına göre farklılık gösterir ve buna göre sınıflandırılır.

Kas distrofileri genetik olabilir veya genlerdeki değişikliklerin sonucunda ortaya çıkabilir. Duchenne ve Becker kas distrofilerinde, genetik olarak kasın beslenmesinden sorumlu olan distrofin adlı bir proteinin sentezinde eksiklik vardır. Bu hastalıkta distrofin geni X kromozomunda taşındığı için X'e bağlıdır ve erkeklerde çok yaygındır.

Doğuştan kas hastalıklarının belirtilerinin çoğu çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Doğuştan kas distrofileri ise yalnızca doğumdan itibaren veya ilk 2 ay içinde başlar ve her iki cinsiyette de görülebilir. Genel belirtiler şunlardır: - Parmak uçlarında yürüme - Zayıf kaslara sahip olma, sık düşme - Kas kramplarının tekrarlaması - Ayağa kalkmada, merdiven çıkmada, koşmada ve zıplamada zorluk - Sıklıkla omurganın eğri olması (skolyoz) Kas distrofileri arasında en yaygın olan Duchenne kas distrofisi (DMD) 3-5 yaşında belirti vermeye başlar. Bazen daha erken yaşta, yürümeye geç başlama, kaslarda gevşeklik ve yürürken düşme gibi belirtilerle de ortaya çıkabilir. Genellikle ilk bulgu, boyun kaslarının güçsüzlüğüne bağlı olarak yatar pozisyondan başın dik tutulamamasıdır. Beceriksizlik, düşme ve akranlarla oyun oynayamama görülür. Bu durum ailenin endişelenmesine yol açar. Omuz ve kalça kaslarının tutulumu sonucunda ördek yürüyüşü benzeri, sallanan bir yürüyüş ortaya çıkar. Bu nedenle ilk belirtiler, özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken veya yokuş çıkarken yaşanan zorluklar ve sık düşmelerdir. Çocuklar çoğunlukla ellerini yere dayayarak ayağa kalkabilir. Erken başlayan DMD dışındaki diğer doğuştan kas hastalıklarının çoğu 10-20 yaşında başlar. DMD çocuklarda yavaş ilerler (kas gücünde azalmaya yol açarak) ve 7-12 yaşında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulacak düzeylere ulaşabilir. Bu kişilerin ergenlik döneminde kollarını, bacaklarını ve vücutlarını hareket ettirmek için yardıma ihtiyacı olabilir. Hastaların çoğu 20'li yaşlarında solunum veya kalp nedenleriyle hayatını kaybeder. DMD'deki kas yıkımı hastada herhangi bir ağrıya neden olmaz.

Çocukların sık düşmesi ailelerin doktora başvurmasına neden olur. Tanı araçları şunlardır: - Kan testi; CK çok yüksektir, genetik testler uygulanır - Kas biyopsisi; kaslardaki değişiklikleri gösterir - EMG; kas iletimi ve kasılmasındaki bozuklukları gösterir - Kas gücü ve refleks testleri tanıya yardımcı olur

DMD için henüz bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalarda hareket açıklığını artırmak için steroid ilaçlar, bazı cihazlar ve fizik tedavi denenebilir. Fizik tedaviye ek olarak ergoterapi, konuşma terapisi ve pulmoner rehabilitasyon (solunum rehabilitasyonu) gibi destekleyici yöntemler kullanılabilir. Egzersiz, yorgunluk yaratmayacak düzeyde yapılmalıdır. Çocukların kilo almaması için şekerli, unlu gıdalardan ve kola gibi içeceklerden uzak durmak gerekir. Tedavide çocuğa mutlu bir çocukluk yaşatmak amaçlanmalıdır. DMD hastalarında, özellikle yatarken ayak bileklerinin aşağıya bakmasını önlemek için ayak bileklerini de içine alan özel bir askı takılmalıdır. DMD taşıyıcısı olduğu bilinen annelere genetik test yapılmalıdır. Yeni gebeliklerde yapılan genetik testlerin sonucunda fetüsün DMD taşıyıp taşımadığı büyük ölçüde anlaşılacaktır.