الضمور العضلي

إعتلال العضلات (MD) هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الأمراض التي تسبب الضعف التدريجي وفقدان كتلة العضلات. غالباً ما تحدث أمراض العضلات في سن مبكرة، على الرغم من أن أعراض الضمور العضلي الخلقي تبدأ في الظهور منذ الولادة، إلا أن أعراض الأمراض الأخرى لهذه المجموعة تبدأ عادةً بعد سن الثالثة.

الضمور العضلي الدوشيني (DMD) هو أكثر أمراض العضلات الخلقية شيوعاً. نظراً لأن المرض ينتقل عن طريق الكروموسوم X، فإن غالبية المرضى هم من الرجال. يتم التعبير عن الإصابة بهذا المرض، والتي تبلغ 1 من 3,500 عند الرجال، بأرقام 1 من مليون عند النساء. تم ليومنا هذا التعرُّف على أكثر من 30 مرضاً من أمراض ضمور العضلات. هذه الأمراض تختلف باختلاف الجينات المسببة للأمراض، والعضلات المتضررة، وسن ظهور الأعراض، وتطور عمر المرض، ويتم تصنيفها وفقاً لذلك.

يمكن أن يكون الضمور العضلي وراثياً أو يمكن أن يحدث نتيجة للتغيرات في الجينات. في حالة الضمور العضلي بيكر ودوشين، يكون هناك نقص في تخليق بروتين يسمى ديستروفين، وهو المسؤول وراثياً عن تغذية العضلات. في هذا المرض، ولأن جين الديستروفين يُحمل على الكروموسوم X، فهو مرتبط بـ X وهو شائع جداً عند الرجال.

تظهر معظم أعراض أمراض العضلات الخلقية في مرحلة الطفولة أو المراهقة. يبدأ الضمور العضلي الخلقي منذ الولادة فقط أو خلال الشهرين الأولين ويمكن رؤيته في كلا الجنسين. الأعراض العامة تشمل: - المشي على أطراف أصابع القدم - ضعف العضلات، السقوط المتكرر - تكرار تقلصات العضلات - صعوبة النهوض وصعود السلالم والجري والقفز - الإصابة بالعمود الفقري المنحني العام (الجنف) يبدأ الإعتلال العضلي الدوشيني (DMD)، وهو الضمور العضلي الأكثر شيوعاً، في إظهار الأعراض من سن 3 إلى 5 سنوات. في بعض الأحيان يمكن أن يحدث في سن مبكرة مع أعراض مثل تأخر البدء في المشي، وتراخي العضلات والسقوط أثناء المشي. بشكل عام فإن النتيجة الأولى هي عدم القدرة على تقويم الرأس من وضعية الاستلقاء، بسبب ضعف عضلات الرقبة. تحدث الخراقة والسقوط، وقد تحدث مشية هزازة تشبه البطة نتيجة لتورط عضلات الكتف والورك، مع عدم القدرة على لعب الألعاب مع الأقران، وهذا الوضع يقلق الأسرة. لذلك فإن الأعراض الأولى تتمثل في الصعوبات والسقوط المتكرر خاصة عند النهوض من الأرض وصعود السلالم وصعود المرتفعات. يمكن للأطفال في كثير من الأحيان الوقوف وأيديهم مستلقية على الأرض. تبدأ معظم أمراض العضلات الخلقية بخلاف البداية المبكرة لـ DMD في سن 10–20. يتطور DMD ببطء عند الأطفال (عن طريق إحداث انخفاض في قوة العضلات) ويمكن أن يصل إلى مستويات تجعلهم بحاجة إلى كرسي متحرك في سن 7–12. قد يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى المساعدة في تحريك أذرعهم وأرجلهم وأجسادهم في سن المراهقة. معظم المرضى يفقدون في العشرينات من العمر لأسباب تنفسية أو قلبية. لا يسبب الإعتلال العضلي في DMD أي ألم للمريض.

السقوط المتكرر للأطفال يستدعي العائلة لاستشارة الطبيب. أدوات التشخيص تشمل: - فحص الدم؛ CK مرتفع جداً، فيتم تطبيق الاختبارات الجينية - خزعة العضلات؛ يظهر تغيرات في العضلات - EMG يشير إلى اضطرابات في توصيل وانقباض العضلات - اختبارات قوة العضلات وردود الفعل تساعد على التشخيص

لا توجد طريقة علاجية لـ DMD حتى الآن، يمكن تجربة أدوية الستيرويد وبعض الأجهزة والعلاج الفيزيائي الطبيعي لتوسيع مجال الحركة لدى المرضى. يمكن استخدام الأساليب الداعمة مثل العلاج الوظيفي وعلاج النطق وإعادة التأهيل الرئوي بالإضافة إلى العلاج الفيزيائي الطبيعي. يجب أن يتم التمرين ضمن مستوى لا يسبب التعب. من أجل عدم تعريض الأطفال للسمنة، من الضروري تجنب المشروبات الغازية والأطعمة السكرية والمعجنات. يجب أن يكون هدف العلاج هو منح الطفل طفولة سعيدة. عند مرضى DMD، يجب ارتداء حمالة خاصة، وذلك لمنع الكاحلين من التدلي إلى الأسفل، خاصة عند الاستلقاء. يجب أن تخضع الأمهات المعروفات أنهن يحملن مرض ضمور العضلات دوشن لاختبارات جينية. نتيجة للاختبارات الجينية هذه، يمكن إلى حد كبير الفهم فيما إذا كان الجنين مصاباً بضمور العضلات دوشن أم لا.