Akondroplazi

Akondroplazi, normalde kemik büyümesini sınırlayan FGFR3 genindeki bir mutasyonun neden olduğu bir kemik hastalığıdır. Mutasyona uğradığında, uzun kemiklerin büyüme plaklarında kıkırdağın kemiğe dönüşümünü aşırı ölçüde engeller. Sonuç, gövde uzunluğu görece normal olan kısalmış uzuvlar ile kafatası tabanının ve omurganın anormal büyümesidir.

Akondroplazili çocukların yaklaşık %20-50'sinde nörolojik komplikasyonlar gelişir. Çocuk kemik büyümesinin izin verdiğinden daha hızlı büyüdükçe, daralmış foramen magnum (kafatası tabanındaki açıklık) ve dar omurga kanalları beyin sapını, omuriliği, omurilik sinir köklerini ve beyin omurilik sıvısı (BOS) alanlarını sıkıştırır; bu da sonunda nörolojik kayıplara yol açar.

**Sık görülen belirtiler şunlardır:** - Kısalmış kollar ve bacaklar; üst kollar ve uyluklar, önkollardan ve alt bacaklardan daha fazla kısalmıştır - Belirgin alınlı ve basık burun köprülü büyük baş - Kalabalık veya yanlış hizalanmış dişler - Eğri alt omurga (lordoz); çocuk yürümeye başladığında genellikle düzelen küçük bir omuz kamburuyla kifoza (kamburluk) ilerleyebilir - Dar omurga kanalları; ergenlikte omurilik basısı riski taşır ve nadiren bebeklikte uyku sırasında üst omurilik basısına bağlı ani ölüme yol açar - Çarpık alt bacaklar - Kısa, geniş düz ayaklar - Orta ve yüzük parmakları arasında fazladan boşluk (trident el) - Zayıf kas tonusu ve gevşek eklemler - Tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları, bazen işitme kaybına neden olur - Normal zeka - Gecikmiş yürüme (yaklaşık 12 ay yerine 18-24 ay)

**Tedavi**, nörolojik komplikasyonların yönetimine odaklanır. Foramen magnum veya omurga kolonunda tehlikeli bir bası saptandığında, kemik ve bağların (ligament) çıkarıldığı cerrahi dekompresyon, yapısal bütünlükten ödün vermeden sinir yapıları için daha fazla yer açar. Çocuklar büyümeye devam ettiği için tekrarlayan dekompresyonlar gerekebilir. Erken müdahale en iyi sonuçları verir: aylar veya yıllar boyunca ilerlemesine izin verilen belirtiler kalıcı hale gelebilir.

Hidrosefali gelişirse, pediatrik bir beyin cerrahı BOS'u kontrollü bir hızla boşaltmak için beyin ventriküllerinden deri (cilt) altından karına uzanan uzun ince bir tüp olan ventriküloperitoneal (VP) şant (ventriküloperitoneal şant) yerleştirebilir. Zamanında tanı ve tedaviyle, akondroplazili çocuklar diğer çocuklara eşdeğer zihinsel ve sosyal yetenekler geliştirebilir.