Amiyotrofik lateral skleroz (ALS)

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöronların, yani istemli harekete sorumlu olan beyindeki (üst motor nöronlar) ve omurilikteki (alt motor nöronlar) sinir hücrelerinin ilerleyici dejeneratif bir hastalığıdır. Bu nöronlar dejenere oldukça kontrol ettikleri kaslar giderek güçsüzleşir, atrofi (erime) gelişir ve sonunda işlev görmeyi bırakır. His, mesane kontrolü, göz hareketleri ve bilişsel işlevler genellikle hastalığın geç dönemlerine kadar korunur.

Olguların çoğunda neden bilinmemektedir (sporadik ALS); yaklaşık %5-10'u ise tanımlanmış genetik mutasyonlarla (SOD1 dahil) ailesel olarak görülür. Toksik, viral ve endokrin mekanizmalar öne sürülmüştür.

**Belirtiler**, hangi motor nöronların önce dejenere olduğuna bağlıdır: - Uzuv başlangıçlı ALS: elde, kolda veya bacakta güçsüzlük ve beceriksizlik, çoğu zaman ilk belirtidir - Bulber başlangıçlı ALS: peltek konuşma, yani dizartri (konuşma bozukluğu), ve disfaji (yutma güçlüğü); kadınlarda ve yaşlı hastalarda daha sık görülür - Kas atrofisi (kas erimesi), fasikülasyonlar (kas seğirmesi; gözle görülür kas titremeleri) ve kramplar - Spastisite ve aşırı canlı refleksler (üst motor nöron kaybına bağlı) - Duygusal labilite: istemsiz gülme veya ağlama

Hastalık ilerledikçe solunum kası güçsüzlüğü gelişir ve sonunda mekanik solunum desteği gerekir.

**Hastalığı değiştiren bir tedavi yoktur.** ALS'nin ilerlemesini ılımlı biçimde yavaşlattığı gösterilen tek ilaç olan riluzol, sağkalımı birkaç ay uzatır. Bu nedenle yönetim şunlara odaklanır: - Spastisitenin kontrolü (Botox enjeksiyonu, intratekal baklofen pompası) - Fizik tedavi (fizyoterapi) ile hareketliliğin ve gücün korunması - Solunum desteği (non-invaziv ventilasyon, seçilmiş olgularda diyafram pili) - Beslenme desteği (yutma güvenli olmaktan çıktığında gastrostomi) - Konuşma ve iletişim yardımcıları - Belirti kontrolü ve yaşam kalitesi için nöromodülasyon (rTMS) - Psikolojik ve sosyal destek

Fiziksel, uyum sağlayıcı, bilişsel, sosyal, işlevsel ve konuşma bileşenlerini içeren erken ve multidisipliner rehabilitasyon, yaşam kalitesini korumanın ve başkalarına bağımlılığı azaltmanın tek ve en etkili yoludur.