پووکانەوەی ماسولکەی بڕبڕەیی (SMA)

نەخۆشییەکی زگماکیی ئەو دەمارە جووڵەییانەیە کە لە بەشی قۆچی پێشەوەی درکەپەتکدان. ڕێژەی ڕوودانی پووکانەوەی ماسولکەی بڕبڕەیی (SMA) بە بۆماوەیی جینی ١–٢ / ١٠٬٠٠٠ ـە.

لە پووکانەوەی ماسولکەی بڕبڕەیی (SMA)دا، هیچ وەڵامێک بۆ ئەو ورووژاندنە دەمارییە نییە کە لە مێشکەوە دێت بۆ خانەکانی قۆچی پێشەوەی درکەپەتک و ڕێگە بە ماسولکە ئیرادییەکان دەدات کار بکەن. چونکە تێکچوونی کارکردی جینی لە خانە جووڵەییەکانی قۆچی پێشەوەدا هەیە. بۆیە، لەبەر ئەوەی ئەم دەمارانە ماسولکە دوورەکان ناورووژێنن، ماسولکەکان ناتوانن بە ئیرادە کورت ببنەوە و تواندنەوەی ماسولکە (پووکانەوە / ئەترۆفی) ڕوودەدات. هەموو ماسولکەکانی دەست و قاچ، قەد و هەندێک ماسولکەی هەناسەدان بەم نەخۆشییە تووش دەبن.

لە نەخۆشیی SMA دا، کە بە «سەندرۆمی منداڵی شل» ناسراوە، گۆڕانێکی جینی لە جینی دەماری جووڵەییدا (جینی SMA) هەیە. لە کەسانی ئاسایی و تەندروستدا، جینی خانە دەمارییە جووڵەییەکان (نیورۆنی جووڵە) پرۆتینێک بەرهەم دەهێنێت کە بۆ کارکردی ئەو دەمارانەی ماسولکەکانمان کۆنترۆڵ دەکەن زۆر گرنگە. بەهۆی ئەم پرۆتینەوە، دەمارەکان بەهێز دەبن و فەرمانەکانی مێشک جێبەجێ دەکەن. بەڵام ئەگەر ئەم پرۆتینە دروست نەکرێت، خانە دەمارییە جووڵەییەکان تێکدەشکێن و لەناو دەچن. لە ئەنجامدا، هیچ ئاماژەیەک ناگاتە ماسولکەکان.

تایبەتمەندیی سەرەکیی هەموو جۆرەکانی SMA لاوازیی ماسولکەیە لەگەڵ پووکانەوەی ماسولکە.

SMA بەپێی ئەو تەمەنەی تێیدا دەست پێدەکات و نیشانە کلینیکییەکان، بە ٤ جۆری جیاواز پۆلێن دەکرێت. هەتا نیشانەکانی SMA زووتر دەربکەون، ڕەوتی نەخۆشییەکە سەختتر دەبێت. SMA جۆری ١ کە لە خوار ٦ مانگیدا دەبینرێت، سەختترین شێوەی نەخۆشییەکەیە.

**SMA جۆری ١** سەختترین جۆرە، کە پێی دەوترێت منداڵی شل. منداڵە نەخۆشەکە کۆنترۆڵی سەری نییە و ناتوانێت بێ پاڵپشتی دابنیشێت. تەنانەت ئەگەر هیچ جووڵەیەک لە دەست و قاچەکاندا نەبێت، نەخۆشەکان پەیوەندیی چاویان هەیە و بیستنیان ئاساییە. قورسیی مژین و قورسیی قووتدانیش کێشەیەکە لە SMA جۆری ١ دا، کە یەکێکە لە باوترین هۆکارەکانی مردنی منداڵی ساوا لە جیهاندا. بەهۆی تووشبوونی ماسولکەی هەناسەدانەوە، هەوکردنی دووبارەی ڕێڕەوی هەناسە دروست دەبێت. لە ئەنجامدا، توانای سی بە هێواشی کەم دەبێتەوە و منداڵە نەخۆشەکان پشت بە ئامێری هەناسەدان دەبەستن. پێشبینیی ئەنجامی نەخۆشییەکەیان باش نییە.

**SMA جۆری ٢** زۆرجار لە منداڵانی تەمەن ٦–١٨ مانگیدا دەبینرێت. دەبینرێت کە منداڵێک کە گەشەی ئاسایی بووە لەناکاو ناتوانێت گەشە بکات و تەنانەت بەراورد بە هاوتەمەنەکانی بۆ دواوە دەگەڕێتەوە. ئەم نەخۆشانە کۆنترۆڵی سەریان هەیە و دەتوانن بە تەنها دابنیشن. بەڵام ناتوانن لە دۆخی ڕاکشانەوە بۆ دانیشتن بگۆڕێن. ئەم نەخۆشانە هەرگیز ناتوانن بێ پاڵپشتی بوەستن و بڕۆن. هەوکردنی ڕێڕەوی هەناسە لەم نەخۆشانەدا زۆر دەبینرێت، و مەترسیی دروستبوونی چەمانەوەی بڕبڕەی پشتیش بەرزە. ڕەوتێکی بەراورد هێواشی هەیە.

**SMA جۆری ٣** ئەو شێوەیەیە کە لە منداڵانی سەرووی ١٨ مانگیدا دەست پێدەکات. لە دوو جۆرەکەی تر هێواشتر پەرە دەسێنێت. نیشانەکانی وەک قورسیی ڕۆیشتن، کەوتنی زۆر و نەتوانینی سەرکەوتنی پەیژە بەهۆی لاوازیی ماسولکەوە لەو منداڵەدا دەردەکەون کە تا کاتی دەستنیشانکردنی نەخۆشی ئاسایی بووە. نیشانەکان دەتوانن لە هەر کاتێکدا تا تەمەنی هەرزەکاری دەربکەون. ئەم نەخۆشانە دەتوانن بوەستن و بڕۆن و ماسولکەکانی هەناسەدانیان تووش نابن. لاربوونەوەی بڕبڕەی پشت (سکۆلیۆسیس) لەم گرووپەی نەخۆشاندا بەراورد زیاتر باوە. لە تەمەنە گەورەکاندا، لەوانەیە پێویستیان بە کورسیی چەرخدار هەبێت.

**SMA جۆری ٤** ئەو جۆرەیە کە لە تەمەنی گەورەساڵیدا دەبینرێت و پێشبینیی ئەنجامی نەخۆشییەکەی باشە.

هەرچەندە نیشانەکان بەپێی ئەو تەمەنەی نەخۆشییەکەی تێدا ڕوودەدات دەگۆڕێن، لەوانەیە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاواز بن. هەرچەندە نیشانە گشتییەکان بەپێی جۆری نەخۆشییەکە دەگۆڕێن؛

- لاوازی و بێهێزیی ماسولکە کە دەبێتە هۆی نەبوونی گەشەی جووڵەیی. لاوازییەکە زۆرجار هاوتایە و زۆرجار ماسولکە نزیکەکانی ناوەڕاستی لەش دەگرێتەوە وەک دەوروبەری شان و سمت. لاوازیی ماسولکەکانی قاچ زیاترە لە باسکەکان. - لە ڕووی کارکردی جووڵەییەوە لە هاوتەمەنەکانیان دوادەکەون. - کەوتنی زۆر، قورسیی سەرکەوتنی پەیژە، قورسیی وەستان و ڕۆیشتن. - لەرزینی دەستەکان، لەرینەوەی ماسولکەی زمان. - کەمبوونەوە یان نەمانی ڕیفلێکسەکانی قووڵی وەتەر (هەست وەک خۆی دەمێنێتەوە). - زیادبوونی مەترسیی چوونی خۆراک بۆ ناو سی بەهۆی قورسیی خۆراکدان، قووتدان و کێشەکانی قووتدان. - نەتوانینی کۆنترۆڵکردنی سەر و کەمەر.

دەستنیشانکردنی نەخۆشی دەکرێت بە شیکاری جینی و EMG ئەنجام بدرێت. لە شیکاری جینیدا، بە دۆزینەوەی نائاساییبوون لە جینی SMN (survivor motor neuron) کە لە باڵی درێژی کرۆمۆسۆمی ٥ دایە، نەخۆشییەکە دەستنیشان دەکرێت.

توێژینەوەی فراوان بۆ چارەسەری نەخۆشیی SMA بەردەوامە. Spinraza، یەکەم دەرمان کە لە ساڵی ٢٠١٦ لەلایەن FDA ـەوە پەسەند کرا، هێشتا لە چارەسەری منداڵاندا بەکاردێت، و بەم دەرمانە دەکرێت لەدەستدانەکان لە نەخۆشاندا کەم بکرێنەوە یان تەنانەت ڕابگیرێن.

جگە لە چارەسەری دەرمانی، ئەو بەرنامانەی بەتواناکردنەوە (rehabilitation) کە لە SMA دا جێبەجێ دەکرێن کاریگەریی زۆر سوودبەخش و ئەرێنییان هەیە. ئامانج لە بەتواناکردنەوەدا:

- پاراستنی دۆخی ئێستا، دواخستنی خراپبوون تا ئەو ڕادەیەی دەکرێت. - زیادکردن یان پاراستنی سەربەخۆیی منداڵەکە. - کەمکردنەوەی باری چاودێریی خێزان. - ڕێگریکردن لە شێوەشێواوی جومگە. - پاراستنی ماسولکە. - نەهێشتنی ئاڵۆزییەکانی کۆئەندامی هەناسە. - پاراستن و دابینکردنی ڕۆڵەکان و ژیان لە ژیانی کۆمەڵایەتیدا.

نەخۆشیی SMA تەنها کار ناکاتە سەر کۆئەندامی ئێسک و ماسولکە بەهۆی ئەو تێکچوونەی دروستی دەکات، بەڵکو چەندین کێشەی لاوەکیی تریش دەهێنێت. بنەماکانی چارەسەر دەبێت گشتگیر و فرەپسپۆڕی بن، و هەر نەخۆشێک دەبێت بە شێوەی تاکەکەسی چارەسەر بکرێت.

بە لەبەرچاوگرتنی کاریگەرییەکانی SMA، لەوانەیە ئامرازی پاڵپشتی (ئۆرسۆسیس) پێویست بێت بۆ ڕێگریکردن لە هەندێک کێشە کە لەوانەیە لە منداڵاندا بەهۆی لاوازیی ماسولکەوە دروست ببن. هەروەها، پێشنیار دەکرێت ئامێرەکانی ڕۆیشتن وەک ڕۆیشتنیار و کورسیی چەرخدار بەپێی دۆخی کارکردی منداڵەکە بەکاربهێنرێن بۆ پشتگیریکردنی سەربەخۆیی.

نابێت فێرکردنی خێزان دەربارەی نەخۆشییەکە، و گرنگیی ڕاکێشانی ماسولکە و ڕاهێنانی بەهێزکردن بۆ پاراستنی جومگە و ماسولکەکان لەبیر بکرێت.

یەکەم هەنگاو لە بەتواناکردنەوەی نەخۆشیی SMA دا هەڵسەنگاندنی دۆخی کارکردیی ئێستای نەخۆشەکەیە. دەبێت هەر ٣–٦ مانگ جارێک دووبارە بکرێتەوە. چونکە دۆخی کارکردیی منداڵی لە گەشەدا بەردەوام دەگۆڕێت. لاوازیی بڵاوی ماسولکەکان سەرەڕای گەشە، کاریگەرییە نەخوازراوەکانی لەسەر هەم ئێسک و هەم وەتەرەکان دەبێت. لە ئەنجامدا، تێکچوونی گەشە لە ئێسکدا ڕوودەدات. جومگەی سمتێکی خراپ گەشەکردوو نموونەیەکە. دەرچوونی جومگەی سمتی هەردوولایی ئەنجامێکی باوە لە حاڵەتەکانی SMA دا.

جومگەکانی حاڵەتەکانی SMA هەروەها زۆر شلن. لە قۆناغی سەرەتاییی نەخۆشییەکەدا، لەوانەیە مەودای جووڵەی جومگە تەنانەت لە ئاستی چاوەڕوانکراو تێپەڕێت. ئەم دۆخە هۆکارێکە کە لاربوونەوەی بڕبڕەی پشت زیاد دەکات. لەدەستدانی هێزی ماسولکە، شلی لە جومگەکاندا و سنووردارکردنی جووڵە، و گۆڕانکاری لە دەست و قاچەکاندا بەهۆی گەشەوە، هۆکارە سەرەکییەکانن کە کار دەکەنە سەر کارکردەکانی نەخۆشانی SMA.

لاوازیی ماسولکەی هەناسەدان هەواگۆڕکێی سییەکان لە نەخۆشانی SMA دا کەم دەکاتەوە. ئەم دۆخە دەبێتە هۆی هەوکردن و نەخۆشیی زۆری سی. بەهۆی لاوازیی ماسولکەکانی کۆکینەوە، دەرکردنی لینج قورس دەبێت. منداڵانێک کە لاوازیی بڵاوی ماسولکەیان هەیە، مەترسیی چوونی خۆراک بۆ ناو سییان زیاتر دەبێت.

خۆراکی بچووک بۆ دەم، بەکارهێنانی قامیش، ڕاگرتنی سەر بە ڕاستی لە کاتی خۆراکدان و پاڵپشتیی چەناگە، خۆراکدانی کەم و زۆرجار، ئەو ڕێوشوێنانەن کە یارمەتیی ڕێگریکردن لە مەترسیی چوونی خۆراک بۆ ناو سی دەدەن.

هەر لە قۆناغێکی زووەوە، گرنگە هێزی ماسولکە پەرە پێبدرێت، نەرمیی جووڵەی قەفەزی سنگ بپارێزرێت، مەودای جووڵە زیاد بکرێت و کارکردە جەستەییەکان باشتر بکرێن. فیزیۆتێراپیستەکان دەبێت دۆخە گونجاوەکان بۆ هەناسەدانی ئاسوودە نیشان بدەن.

دانانی لەش لە دۆخی گونجاو و شێوازە جیاوازەکانی بەتاڵکردنەوە سوودیان دەبێت بۆ دەرکردنی لینجی سییەکان. دەبێت بە دڵنیاییەوە ڕێوشوێنی گونجاوی بەتاڵکردنەوە بە دۆخی لەش بگیرێنەبەر بۆ ڕێگریکردن لە چوونی خۆراک بۆ ناو سی لە نەخۆشاندا، و خێزانەکە دەبێت لەم بارەیەوە فێر بکرێت.