Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Omuriliğin ön boynuz bölümünde yer alan motor sinirlerin doğuştan gelen bir hastalığıdır. Genetik geçişli Spinal Müsküler Atrofi (SMA) görülme sıklığı 10.000'de 1–2'dir.

Spinal Müsküler Atrofi'de (SMA), beyinden omuriliğin ön boynuz hücrelerine gelen ve istemli kasların çalışmasını sağlayan sinirsel uyarıya yanıt oluşmaz. Çünkü motor ön boynuz hücrelerinde genetik bir işlev bozukluğu vardır. Bu nedenle bu sinirler çevresel kaslara uyarı iletemediği için kaslar istemli olarak kasılamaz ve miyoliz (atrofi) meydana gelir. Bu hastalıktan tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kası grupları etkilenir.

Halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak bilinen SMA hastalığında motor sinir geninde (SMA geni) bir mutasyon vardır. Sağlıklı insanlarda motor nöron geni, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik öneme sahip bir protein üretir. Bu protein sayesinde sinirler güçlenir ve beyinden gelen emirleri yerine getirir. Ancak bu protein sentezlenemezse motor nöronlar yıkılır ve yok olur. Sonuç olarak kaslara hiçbir sinyal gönderilemez.

SMA'nın tüm tiplerinin ana özelliği, kas erimesinin eşlik ettiği kas güçsüzlüğüdür.

SMA, başlangıç yaşı ve klinik belirtiler dikkate alınarak 4 farklı tipte incelenir. SMA belirtileri ne kadar erken ortaya çıkarsa hastalığın seyri o kadar ağır olur. 6 aydan önce görülen Tip 1 SMA, hastalığın en ağır biçimidir.

**Tip 1 SMA** en ağır tiptir ve hipotonik bebek olarak da adlandırılır. Hasta bebekte baş kontrolü ve desteksiz oturma yoktur. Kollarda ve bacaklarda hareket olmasa bile hastalar göz teması kurar ve işitmeleri normaldir. Emme ve yutma güçlüğü de Tip 1 SMA'da sorundur; bu tip, dünyada bebek ölümlerinin en sık nedenlerinden biridir. Solunum kası etkilenimi sonucunda sık solunum yolu enfeksiyonları gelişir. Sonuç olarak akciğer kapasitesi giderek azalır ve hasta bebekler solunum cihazına bağımlı hale gelir. Prognozları (hastalığın seyri) iyi değildir.

**Tip 2 SMA** sıklıkla 6–18 aylık bebeklerde görülür. Gelişimi normal olan bebeğin aniden gelişemediği, hatta yaşıtlarına göre geriye gittiği gözlenir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır ve tek başına oturabilirler. Ancak yatar pozisyondan oturma pozisyonuna geçemezler. Bu hastalar desteksiz asla ayakta duramaz ve yürüyemez. Bu hastalarda solunum yolu enfeksiyonları sık görülür ve omurga eğriliği gelişme riski de yüksektir. Görece yavaş seyreden bir tablodur.

**Tip 3 SMA**, 18 aydan büyük çocuklarda başlayan biçimdir. Diğer iki tipe göre daha yavaş ilerler. Tanı anına kadar normal olan çocukta kas güçsüzlüğüne bağlı olarak yürümede zorluk, sık düşme ve merdiven çıkamama gibi belirtiler ortaya çıkar. Belirtiler ergenliğe kadar her zaman ortaya çıkabilir. Bu hastalar ayakta durabilir ve yürüyebilir, solunum kası etkilenmez. Skolyoz bu hasta grubunda görece daha sık görülür. İleri yaşlarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.

**Tip 4 SMA** erişkinlikte görülen tiptir ve prognozu iyidir.

Belirtiler hastalığın ortaya çıktığı yaşa göre değişse de kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Genel belirtiler hastalığın tipine göre değişmekle birlikte;

- Motor gelişimde eksikliğe yol açan kas güçsüzlüğü ve halsizlik. Güçsüzlük genellikle simetriktir ve çoğunlukla omuz ve kalça çevresi gibi proksimal kasları tutar. Bacak kaslarındaki güçsüzlük kollardakinden daha fazladır. - Motor fonksiyon açısından yaşıtlarının gerisinde kalırlar. - Sık düşme, merdiven çıkmada güçlük, ayakta durma ve yürümede zorluk. - El titremesi, dilde seğirme. - Derin tendon (kiriş) reflekslerinde azalma veya kayıp (duyu korunur). - Beslenme güçlüğü, yutma ve yutkunma sorunları nedeniyle aspirasyon riskinde artış. - Baş ve bel kontrolünün sağlanamaması.

Hastalığın tanısı genetik analiz ve EMG ile konulabilir. Genetik analizde, 5. kromozomun uzun kolunda yer alan SMN (survivor motor neuron) genindeki anomalinin saptanmasıyla tanı konur.

SMA hastalığının tedavisi için kapsamlı araştırmalar sürmektedir. 2016'da FDA tarafından onaylanan ilk ilaç olan Spinraza çocukların tedavisinde hâlâ kullanılmaktadır ve bu ilaçla hastalardaki kayıplar azaltılabilir, hatta durdurulabilir.

İlaç tedavisine ek olarak, SMA'da uygulanacak rehabilitasyon programlarının çok yararlı ve olumlu etkileri vardır. Rehabilitasyondaki amaçlar:

- Mevcut durumu korumak, kötüleşmeyi mümkün olduğunca geciktirmek. - Çocuğun bağımsızlığını artırmak veya sürdürmek. - Ailenin bakım yükünü azaltmak. - Eklem deformitesinin önlenmesi. - Kasların korunması. - Solunum komplikasyonlarının giderilmesi. - Sosyal yaşamdaki rollerin ve yaşamın sürdürülmesi ve sağlanması.

SMA hastalığı, oluşturduğu patolojiye bağlı olarak yalnızca kas-iskelet sistemini etkilemekle kalmaz, birçok ikincil sorunu da beraberinde getirir. Tedavi ilkeleri bütüncül ve multidisipliner olmalı, her hasta bireysel olarak ele alınmalıdır.

SMA'nın etkileri göz önüne alındığında, kas güçsüzlüğü nedeniyle çocuklarda ortaya çıkabilecek bazı sorunları önlemek için ortez gerekebilir. Ayrıca bağımsızlığı desteklemek amacıyla çocuğun fonksiyonel durumuna uygun olarak yürüteç ve tekerlekli sandalye gibi yürüme araçlarının kullanılması önerilir.

Ailenin hastalık hakkında eğitilmesi ile eklemleri ve kasları korumak için germe egzersizleri ve güçlendirme egzersizlerinin önemi unutulmamalıdır.

SMA hastalığının rehabilitasyonunda ilk adım, hastanın mevcut fonksiyonel durumunun değerlendirilmesidir. Bu değerlendirme her 3–6 ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüyen çocuğun fonksiyonel durumu sürekli değişecektir. Büyümeye rağmen kaslardaki yaygın güçsüzlük hem kemik hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere yol açacaktır. Sonuç olarak kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkacaktır. Kötü gelişmiş bir kalça eklemi buna örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA olgularında sık rastlanan bir bulgudur.

SMA olgularında eklemler oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket açıklığı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurga skolyozunu artıran bir faktördür. Kas gücü kaybı, eklem gevşekliği ve hareket kısıtlılığı ile büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklarda meydana gelen değişiklikler, SMA'lı hastalarda fonksiyonları etkileyen başlıca etkenlerdir.

Solunum kası güçsüzlüğü, SMA'lı hastalarda akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum sık akciğer enfeksiyonlarına ve hastalıklarına yol açar. Öksürükle ilgili kasların güçsüzlüğü sonucunda salgıların atılması zorlaşır. Yaygın kas güçsüzlüğü olan çocuklarda aspirasyon riski de artacaktır.

Küçük ağız lokmaları, pipet kullanımı, beslenme sırasında başın dik tutulması ve çene desteği, daha az ve sık beslenme aspirasyon riskinin önlenmesine yardımcı olacak uygulamalardır.

Erken dönemden itibaren kas gücünü geliştirmek, göğüs kafesinin esnekliğini korumak, hareket açıklığını artırmak ve fiziksel fonksiyonları iyileştirmek önemlidir. Rahat nefes alma için uygun pozisyonlar fizyoterapistler tarafından gösterilmelidir.

Akciğer salgılarının atılmasında pozisyonlama ve çeşitli drenaj yöntemleri faydalı olacaktır. Hastalarda aspirasyonu önlemek için uygun postüral drenaj önlemleri mutlaka alınmalı ve aile bu konuda eğitilmelidir.